若论近30年人类生物医学基础研究,遗传密码的测量必定是最耀眼的成果之一。人类代代繁衍,靠什么实现遗传?遗传信息储存在哪里?它们是什么样子?

我们知道,遗传信息储存在DNA(脱氧核糖核酸)里,长长的DNA序列由四种碱基A、G、C、T排列组成,不同的序列段记载不同的信息。有些段落含有制造蛋白质的信息,这些段落就是我们常说的基因。一整套人类DNA序列被称作“人类基因组”,它不仅包含所有人类基因,还包含大量不用来编码蛋白质的其他有用信息。DNA在每个细胞的细胞核里组成染色体,DNA要释放的信息先转录产生mRNA(信使核糖核酸),mRNA再翻译制造蛋白质进而完成各种生物学功能,这就是著名的“中心法则”。

趣头条扶贫项目组在了解到杨霞的情况后,备受鼓舞,马上联系了武定县白路中沟核桃种植专业合作社,安排了在8月中旬,今年新核桃收成的季节,邀请她前来武定核桃基地探访。

2.《基因的故事――解读生命的密码》:陈润生、刘夙著;北京理工大学出版社出版。

8月20日,杨霞第一次见到深山核桃树,既新奇又兴奋,她在核桃种植基地和趣头条公益林前留影,这种感受让她想起了过去几个月不断在“趣种菜”上种植核桃的经历。

3.《基因的分子生物学》:沃森等著,杨焕明译;科学出版社出版。

美团平台大数据显示,与今年“五一”假期相比,北京景区门票和酒店订单中,异地游客订单占比分别提升17%和23%。北京市民文旅消费指数高于去年同期。

武定县白路镇中沟核桃种植专业合作社理事长鲁绍荣介绍,武定中沟核桃从种植到生产全过程都是按照有机标准来执行,并获得了国家“绿色食品”认证,口感和味道都别具特色。

杨霞把自己拍摄的核桃林的照片和小视频分享到微信群和朋友圈,号召朋友们来买核桃。站在以“趣头条和朋友们的公益林”命名的核桃树下,她感慨道:“山好、水好、风景好,不如佳核万事兴云南薄壳核桃口感好。”

对此,鲁绍荣表示:“趣头条今年4月来武定进行了实地调研和商谈,我们双方在现场达成了结对帮扶,迅速制定公益项目计划,充分利用‘互联网+合作社+种植户’模式拓宽核桃销路,促进传统商贸流通模式转型升级,营造出消费扶贫的浓厚氛围,这一切为武定核桃种植农户在脱贫致富的道路注入了新的动力。”

这是互联网时代一场普通人亲身参与的助农梦。

1.《生命是什么》:埃尔温・薛定谔著,罗来欧、罗辽复译;湖南科学技术出版社出版。

杨霞无意间闯入了一场公益活动——她玩的“种核桃”游戏是由趣头条和云南省武定县白路镇中沟核桃种植专业合作社共同发起的“佳核万事兴”公益助农项目。

过去三个月,杨阿姨几乎每天都会定时定点“种核桃”,她也不断号召身边的好朋友一起参加这个游戏。在完成播种、浇水、除虫、分享自己的核桃树等小任务后,他们会收获“爱心”,而集齐5个“爱心”就能参与抽奖获取1斤装的武定薄皮核桃。

在分子水平上认识人类生命活动

“人类基因组计划”不仅找到了各种人类基因,积累了大量基因组数据,还积累了由基因组转录出来的各种RNA(核糖核酸)数据,以及由mRNA翻译产生的各种蛋白质数据。RNA的集合称为转录组,蛋白质的集合称为蛋白质组,机体所有代谢产物组成代谢组,此外还有表观遗传组等。通过大数据研究这些“组”及其相互关系的工作即称“组学大数据”研究,组学大数据的介入成为当代生物医学发展的典型特征。

靶向药物。当我们知道哪些基因序列变化会导致疾病,就可以通过测量局部基因序列来鉴定导致疾病的基因。比如,特定基因的突变可引起癌症,这些突变了的基因就是肿瘤治疗的目标,也就是“靶向”,针对这些靶向设计的药物就是靶向药物,靶向药物的治疗目标是具体的、精确的。比如,赫赛汀就是以特定基因为靶向设计的乳腺癌治疗药物。

武定县白路中沟核桃种植专业合作社社员刘翠林是当地村民口中的“励志大叔”。多年前,他因为一场意外落下残疾,成了村里的贫困户。在加入合作社后,刘大叔竟然凭借专业的核桃种植技术,种出了品质优良的核桃,成为村里脱贫致富的带头人。这次佳核万事兴项目帮助刘翠林每公斤核桃增收2元,合作社中47户种植户实现助农增收16万多元。

基因组研究不断深入和基于大数据的新方法、新技术投入应用,将使医疗更加精准有效,人类有望进入精准医学时代。

上海援滇干部、武定县委常委、县人民政府副县长周伟表示,今年武定县在沪滇扶贫协作方面主要有三大块工作:产业扶贫、消费扶贫、就业扶贫,而趣头条作为上海市嘉定区的互联网企业代表,通过互联网平台帮助贫困地区,在疫情影响下拓宽滞销产品的销路,减少损失、增加收入,切实地为乡村产业发展起到助推作用。

趣头条“佳核万事兴”项目负责人表示,趣头条作为上海在线新经济企业、网络文化平台代表之一,创新性提出“游戏+电商”扶贫的新模式,把武定县的核桃融入平台的小游戏“趣种菜”中,极大降低了用户参与门槛,同时通过裂变的方式让更多人知道武定核桃,并加入到公益行动中来。

再比如大数据挖掘的挑战。生物医学相关的大数据不仅数量大,而且是多尺度、异质化、高度复杂的。这些数据小到分子、细胞,大到器官、整体,尺度相差甚远;这些数据有的是数字、符号,如基因组数据;有的是波形,如心电、脑电;有的是图像,如超声、核磁、CT。同时,生命活动和疾病发生是动态的,往往不是由一个基因决定,可能有多个基因参与。因此,大数据解析还必然涉及复杂网络。面对如此复杂的数据挖掘,人工智能技术将成为从海量、复杂的生物医学大数据中获取生命活动知识的有效工具。

从线上到线下,千里助农

5月26日,集中收网行动开始,专案组会同翔安、同安、公交分局多批次开展集中抓捕,分别在9省23地开展收网行动,成功打掉这一特大跨境裸聊敲诈恶势力犯罪集团,先后抓获冯某文(男,36岁,福建南靖人)、陈某达(男,30岁,福建南靖人)、陈某才(男,29岁,福建南靖人)等骨干成员在内的犯罪嫌疑人57名,并缴获一大批涉案财物。

“轻松、有趣,还能消磨时间,最适合我们这种退休的老人”,杨阿姨介绍道,“我用趣头条有两年了,现在感觉内容越来越丰富。比如我之前玩的趣种菜游戏,可以种核桃,积累了一定的爱心能抽奖,我抽到一斤核桃,包邮送到家里。”

2020年是中国脱贫攻坚决战决胜之年,武定县在5月正式脱贫摘帽,而上海对云南定点帮扶也将进入一个新的时期。

精准医学是组学大数据与医学的结合。精准医学在使疾病诊断更加准确、治疗更加有效的同时,还能为医疗体系带来更加重要、更为本质的变化。尤其是,帮助人们在没有发病的情况下根据基因组序列的变化预测疾病发生的潜在风险,从而能对任何个人在其成长任何时期进行健康评估、预测,并制定相应干预方案,进而做到健康保障。所以,精准医学的长远意义是使医疗关口前移:从诊断治疗到健康保障。当前的医疗体系以病人为主体,以疾病诊断治疗为目的。将来的医疗体系则是面对所有社会成员,对社会成员整个生命周期进行监测,从而实现以健康评估、健康预测和健康干预为目标的健康保障。

精准医学是我们向往的目标,实现它还有很长的路要走。人类通过不断努力,遗传密码逐步破译,人类医学必将更加精准。期待这一天早日到来。

扶贫工作需要形成长效机制,扶贫项目要做到精准、关注成效。趣头条公益负责人表示,趣头条将持续开展“趣助农”项目,为助推乡村振兴提供互联网新力量。

她表示,现代中老人已经是现代网民中的生力军了,刷视频、玩游戏、分享内容样样在行。“后来,我发现这不仅仅是游戏,种核桃、捐金币,还可以帮助云南的农民解决他们的核桃滞销问题,太有意义和成就感了!”

为诊断治疗带来新技术新方法

在“萌推”电商平台上,用户可以直接下单购买武定薄皮核桃。杨阿姨在网店下单买了5斤,分给家人吃,大家对口感和味道连连称赞。

杨霞在公益核桃林留影

厦门警方提醒广大市民群众,在日常的工作生活中,要保持健康的上网、交友习惯,做到文明上网,避免被不法人员利用而遭受损失。一旦遭遇此类敲诈勒索情况,市民群众不要选择沉默,应当第一时间报警,积极配合公安机关调查取证,提供破案线索,以便早日破案,减少损失。(完)

武定县白路中沟核桃种植专业合作社社员刘翠林

基因组大数据发展路上的各种挑战,其实也为科学技术原始创新提供巨大机遇。现在作为临床分子标记的只是占人类基因组约3%的编码序列,如果把97%的非编码序列中与疾病相关的分子标记都挖掘出来,将会增加无数新的分子标记和药物设计的靶标。

接到报警后,厦门公安局刑侦支队立即牵头翔安分局成立专案组展开侦查,通过梳理,警方发现了一个位于境外的裸聊敲诈勒索恶势力犯罪集团有重大作案嫌疑。经初步查明,该团伙共有成员120余人,被其敲诈的受害人分布在国内12个省份。因该类案件受害人担心影响声誉,普遍不敢报案,为取得该团伙的犯罪证据,专案组派出多批次取证组,行程近3万公里,日夜兼程辗转于各省市之间,对受害人开展上门见面调查取证。最终,取证组共查找到受害人189人,查明涉案金额1100余万元人民币,为案件侦办提供了有力的证据支撑。

基因诊断。伴随基因组大数据的收集、分析,人们发现很多疾病包括肿瘤是基因突变造成的,研究人员把遗传密码的变化记录下来并保存到数据库中,然后通过测序或基因芯片检查病人基因是否发生了这种变化,以帮助疾病确诊,这就是基因诊断。不同人得了同一种疾病,基因检测可能会发现他们基因突变的位点完全不同,因此对同种药物的反应也不同,必须因人而异地制定医疗方案,这种个性化治疗更加精准。

基因治疗。即将正常外源基因通过基因转移技术插入病人的适当受体细胞中,使外源基因制造的产物得以纠正或补偿因基因变异或基因表达异常引起的疾病。目前,基因治疗的对象已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。

实现精准是目标,我们现在离这一目标还有很大距离,存在多方面巨大挑战。比如人类基因组解译的挑战。人类基因组上编码蛋白质的区域,也就是基因,只占一小部分,不超过整个基因组的3%,其余97%左右的DNA序列统称为非编码DNA。近年来大量研究表明,占人类基因组97%的非编码序列具有重要的生物学功能,且与人类疾病直接相关。迄今为止,我们对这些非编码序列以及相关的非编码基因和非编码RNA的功能只有很少了解。在这种情况下,实现精准是困难的。

深山茫茫,她终于看到了自己曾经关注的那片核桃林。在过去的几个月,她在一个“趣种菜”的互联网小游戏中不断给虚拟的核桃树浇水施肥,用赚取的“爱心”带货这里的薄皮核桃,和其他平台用户一起为农户卖出了13000斤核桃。

当我们知道了人类全部基因在染色体上的位置、它们的序列特征及其表达规律和产物特征,就可以有效判定各种疾患的分子机制,进而发展合适的诊断和治疗手段。生物医学大数据研究为生物医学发展提供前所未有的机遇,为疾病诊断与治疗带来许多新技术、新方法,如基因诊断、基因治疗、靶向药物等。

经查,自2017年以来,该团伙在境外组织人员开展网上裸聊敲诈勒索违法犯罪活动,逐步形成了一个分工明确的裸聊敲诈恶势力犯罪集团。犯罪嫌疑人通过前期收集国内受害人姓名、手机号码,让“一线”话务员(多为男性)伪装成离异妇女,添加受害人微信,获取对方信任后,再利用言语诱骗受害人接受视频裸聊并进行录像,进而以在受害人朋友圈内散布裸聊视频相要挟,以污蔑、破坏受害人声誉的手段反复勒索钱财。

“佳核万事兴”项目结束后,杨阿姨每天还是习惯性打开小游戏页面,但这时项目已经结束,种核桃小游戏已经完成使命下架了,杨霞心里有些失落,于是她联系趣头条的工作人员,表示想亲自去云南武定的深山核桃林看一看。

通过“趣种菜”的小游戏,武定的薄皮核桃在合作社、平台、用户之间良性循环。据了解,佳核万事兴项目已帮助武定核桃实现近1亿次曝光,卖出了超过13000斤核桃。

一个人的遗传密码到底有多长?约30亿个字符。如果一页打上3000个遗传密码,用A4纸打印出来装订成书,厚度能达到约100米,有30多层楼那么高。20世纪90年代初,“人类基因组计划”正式启动,开启人类在分子水平上认识自身遗传密码的新航程。2001年,人类基因组精细图谱及其初步分析结果发布,使我们看到由四种符号组成的一维人类遗传密码的真实面貌。人类基因组研究促成基因检测等一系列新技术出现,还带来基因诊断、基因治疗、靶向药物等医学新手段,生物医学进入建立在基因组大数据基础上的精准医学时代。

(作者为中国科学院生物物理所研究员、中国科学院院士)

科技平台给力,人人助力乡村

有了这些大数据,就能够从分子水平上了解人体生长、发育、正常生理活动的本质和基础,还能够通过对健康人和病人组学大数据的比较找到各种疾病在分子水平的病因。我们已经知道,约有6000种以上的人类疾患是由各种基因突变引起的,比如有人估计与癌症相关的原癌基因约有上千个。大数据的分析还带来很多与疾病相关的新发现,比如发现人类基因组中不编码蛋白质的序列(非编码序列)的突变也可能导致疾病。

据统计,八天假期内,北京市共出动旅游执法检查人员9451人次,检查旅行社2807家次、旅游景区373家次、旅游团队335个,利用“一日游”提示短信向外地手机用户进京人员发送了疫情防控、旅游安全、分时预约和生活垃圾分类提示短信604万条,确保假日北京旅游市场安全、文明、繁荣、有序。

杨霞阿姨六年前退休,过着含饴弄孙的生活,日常喜欢在趣头条APP上看资讯、刷视频、玩小游戏。

人类有望进入精准医学时代

她感慨,“我们这一代人大多是从农村走出来的,深山农民辛劳一整年,最后因为滞销看着鲜果在家里烂掉,那种痛心我是感同身受的,而互联网改变了这一切,让每一个普通人都能帮助到千里以外的人”。

经过前期大量数据研判,专案组还发现该团伙除前期已回国的犯罪嫌疑人外,仍有30余名犯罪嫌疑人身处境外。受全球新冠疫情影响,境内外同步抓捕难度较大。为此,专案组制订了分批抓捕方案。

据悉,截至10月12日,警方已抓捕到案犯罪嫌疑人57人,第一批已移送起诉40人。目前,该案仍有部分涉案人员尚未到案,警方仍在全力组织抓捕,并敦促境外犯罪嫌疑人回国自首。

更多的疾病是环境(包括致病微生物)与人类基因及其产物相互作用的结果。在医学领域,由于组学大数据的应用,人们也开始关心其他相关数据的搜集、整理,共同形成医学领域的大数据。比如,记载病人基本情况的电子病历,可穿戴设备测量的生理指标,超声、核磁、CT等影像数据以及各种环境大数据等。当今人类面临的人口、健康、食物、环境、资源等重大问题都同生物医学大数据密切相关,研究生物医学大数据对人类健康与可持续发展具有重要意义。